醫學遺傳學

　　《醫學遺傳學》提煉了當前醫學遺傳學教學內容的精華，同時引入了醫學遺傳學理論和相關研究的最新進展。書中染色體病、單基因病、多基因遺傳、線粒體遺傳及免疫遺傳等章節在保留基本原理要點的同時，力求做到深入淺出，從新的角度啟發讀者認識醫學遺傳學的基本問題；表觀遺傳學、疾病相關基因克隆策略及連鎖、關聯分析等章節注重對前沿領域的介紹；而遺傳學理論在醫學上的應用是《醫學遺傳學》意圖強化的內容要點，這在臨床遺傳學和各種遺傳病的介紹中都有體現。《醫學遺傳學》主要用作醫學院校各專業本科生教材，也可供生命科學研究人員或臨床醫生參考。

前言
第一章 概論
第一節 遺傳病的概念
第二節 遺傳因素和環境因素在發病中的作用
第三節 遺傳病的分類
第四節 醫學遺傳學簡史
第五節 人類基因組研究
一、基因組多樣性的研究
二、基因組的表達及其調控
三、蛋白質組學
四、藥物基因組學和環境基因組學
主要參考文獻

第二章 遺傳信息的傳遞與表觀遺傳學
第一節 基因的結構及其表達調控
一、基因的概念與結構
二、基因的表達
三、基因表達的調控
第二節 基因的突變、損傷與修復
一、基因突變的類型
二、DNA損傷與修復
第三節 表觀遺傳學
一、表觀遺傳修飾
二、基因組印記
三、X染色體失活
四、表觀遺傳與腫瘤
主要參考文獻

第三章 人類染色體與染色體病
第一節 人類染色體
一、人類染色體的正常形態
二、特殊的染色體結構
三、染色體的分子結構
四、核型與分組
第二節 人類染色體畸變
一、染色體畸變的發生原因
二、染色體的數目畸變
三、染色體的結構畸變
四、核型的描述
第三節 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
主要參考文獻

第四章 單基因疾病的遺傳與單基因遺傳病
第一節 單基因遺傳的概念
第二節 常染色體遺傳病
一、常染色體顯性遺傳病
二、常染色體隱性遺傳病
第三節 X連鎖遺傳病
一、X連鎖顯性遺傳病
二、x連鎖隱性遺傳病
第四節 Y連鎖遺傳病
第五節 影響單基因遺傳病分析的若干因素
一、完全顯性遺傳
二、外顯率與表現度
三、基因的多效性與遺傳異質性
四、遺傳早現與延遲顯性
五、不完全顯性遺傳與不規則顯性遺傳
六、共顯性遺傳
七、從性遺傳與限性遺傳
八、遺傳印記
九、X染色體失活
第六節 血紅蛋白病
一、血紅蛋白分子的結構及發育變化
二、珠蛋白基因突變的類型
三、常見的血紅蛋白病
第七節 先天性代謝病
主要參考文獻

第五章 多基因遺傳與複雜性疾病
第一節 數量性狀的遺傳基礎
一、質量性狀與數量性狀
二、數量性狀的多基因遺傳
第二節 複雜性疾病的遺傳
一、易患性和閾值
二、遺傳度及其估算
第三節 複雜性疾病再發風險的估計
一、多基因遺傳病的特點
二、多基因病再發風險估計
第四節 腫瘤遺傳
一、癌家族與家族性癌
二、遺傳性腫瘤與遺傳性癌變綜合徵
三、腫瘤的遺傳易感性
四、染色體異常與腫瘤
五、基因突變與腫瘤
六、腫瘤發生的遺傳學說
主要參考文獻

第六章 線粒體病
第一節 線粒體病的遺傳規律
一、線粒體DNA的結構特點
二、線粒體DNA的遺傳特性
三、線粒體基因的突變與修復
第二節 線粒體遺傳病
一、線粒體遺傳病的分類
二、線粒體遺傳病
主要參考文獻

第七章 免疫遺傳學
第一節 抗原遺傳
一、紅細胞抗原遺傳
二、移植抗原遺傳
第二節 MHC遺傳多態性與疾病的關聯
一、強直性脊柱炎
二、類風濕性關節炎
三、系統性紅斑狼瘡
四、HLA與疾病相關性的機制
第三節 自身免疫病的遺傳因素
一、1型糖尿病
二、多發性硬化
三、哮喘
四、自身免疫性甲狀腺疾病
五、遺傳易感基因的作用機制
第四節 免疫缺陷病的遺傳機制
一、與B淋巴細胞發育缺陷相關的原發性免疫缺陷病
二、與免疫球蛋白類別轉換障礙相關的原發性免疫缺陷病
三、與膜蛋白和胞漿蛋白缺陷相關的原發性免疫缺陷病
四、與NADPH氧化酶缺陷相關的原發性免疫缺陷病
五、MHCⅡ類缺陷（2型無淋巴細胞綜合徵）
主要參考文獻

第八章 藥物遺傳學
第一節 藥物反應的遺傳學基礎
一、遺傳變異與藥物應答
二、遺傳多態性
三、藥物代謝酶
四、藥物轉運蛋白
五、藥物受體
第二節 藥物基因組學與個體化醫療
一、藥物基因組學的發展
二、單核苷酸多態性與藥物相關基因
三、藥物基因組學和個體化合理用藥
四、藥物基因組學與新藥研發
主要參考文獻

第九章 遺傳病相關基因克隆的策略
第一節 功能克隆與定位克隆
一、功能克隆
二、定位克隆
第二節 定位候選克隆
一、疾病候選基因的染色體區域定位
二、致病基因候選cDNA的篩選
三、致病基因cDNA全長序列的克隆及基因結構與功能分析和鑑定
主要參考文獻

第十章 連鎖、關聯分析在遺傳病研究中的應用
第一節 連鎖分析
一、基本概念
二、連鎖分析方法和應用實例
三、連鎖分析研究需要注意的問題
第二節 關聯分析
一、基本概念
二、關聯分析方法和應用實例
三、候選基因關聯研究中需要注意的問題
主要參考文獻

第十一章 模式生物在遺傳病研究中的應用
第一節 模式生物簡介
一、秀麗隱桿線蟲
二、果蠅
……
第十二章 遺傳病的診斷
第十三章 遺傳病的治療
第十四章 遺傳諮詢
第十五章 遺傳服務的倫理問題